I ka wā o ka hānauʻana, e hana nā māmā i ka wā ma mua i ka nānāʻana i kaʻike mua i nāʻanoʻino o ka'ōpiopio. ʻO kekahi o nā maʻi koʻikoʻi loa o kēia hui,ʻo ia ka maʻi i ho'ākākaʻia e John Edwards i 1960. I loko o ka lāʻau lapaʻau, uaʻikeʻiaʻo ia heʻano pilikino.
Edwards Syndrome - he aha i loko o nā'ōlelo maʻalahi?
I loko o kahi pūnaewele hānau male a me ka wahine, aia kekahi seti o nā chromosoma i loko o kahi mau'āpana he 23. Ma hope o ka huiʻana, lilo lākou i pahu pahu - hoʻokahi pahuhopu. Aiaʻo ia ma keʻano o ka DNA-passport, loaʻa nāʻike pilikino kūikawā e pili ana i ke keiki. ʻO kahi pahuhopu maʻamau a pilikino paha he 46 nā chromosomes, 2 o kēlā me kēiaʻano, mai ka makuahine a me ka makua kāne.
Me ka maʻi i nīnauʻia, aia i loko o 18 mau pilina he mea hou hou. ʻO kēia ka hoʻokele a iʻole Edwards syndrome - keʻano pahuhopu, he 47 chromosomes ma kahi o 46 mau'āpana. ʻO kekahi manawaʻo kahi kopeʻekolu o ka 18 chromosome i kahi hapa aʻaʻole hoʻi e ulu i nā pūnaewele a pau. ʻO nā mea i loaʻaʻole i loaʻa (e pili ana paha i 5%),ʻaʻole e pili kēia mauʻano i ka hopena o nā maʻi.
ʻO Edwards Syndrome - nā kumu o
ʻAʻole i maopopo i nā moʻo'ōlelo ke kumu e hana ai kekahi mau keiki i ka hoʻohālikelike chromosomal i hōʻikeʻia. Manaʻoʻia he mea kūlohelohe ia, aʻaʻohe mea hana e pale ai ua kūkuluʻia. Hoʻopili kekahi poʻe kumu i nā kumu o waho a me Edwards syndrome - nā kumu, i manaʻoʻia he kākoʻo i ka uluʻana o nā anomalies:
- hoʻohana pinepineʻia ka lāʻau lapaʻau, ka waiʻona, ka paka;
- hoʻomana;
- makuahine a makua paha ma luna o 45;
- nā maʻi o nā maʻi;
- hoʻohana i nā lāʻau lapaʻau e pili ana i nā pūnaewele immune, endocrine a me ke kope;
- kaʻikeʻana i ka hoʻohawewe radio.
ʻO Edwards Syndrome - Genetics
Ma muli o nā hopena o nā hoʻokolohua i hala iho nei i loko o ka chromosome 18 he 557 nā DNA. Hoʻokomo lākou i nāʻano protein he 289 ma ke kino. Ma ka pākēneka o kēia he 2.5-2.6% o ka mea genetic, no laila, ua hoʻoikaika nuiʻia nā kromosomes 18 he nui e ka uluʻana o ka'ōpiopio -ʻO ka Edwards syndrome ka mea e hōʻino ai i nā iwi o ke poʻo, ka maʻi a me ka genito-urinary. ʻO ka hoʻololi e pili ana i kekahi mau māhele o ka lolo a me nā nerve pervuses. No ka mea hoʻomanawanui me Edwards syndrome, ke paniʻia nei kekahiʻano kinona, e like me ka mea i hōʻikeʻia ma ka huina. Hōʻike ponoʻo ia e hui pūʻia nā papahana a pau, koe wale no nā setena he 18.
ʻO ke alapine o Edwards syndrome
He mea nuiʻole kēiaʻano pilikino, keʻole ka mea i hoʻohālikelikeʻia me nā meaʻinoʻole iʻikeʻia. ʻO ka maʻi Edwards syndrome ka mea iʻikeʻia i loko o kahi keiki hānau hou o 7,000 keiki hānai maikaʻi,ʻo ka hapanui o nā kaikamāhine. ʻAʻole hiki ke'ōleloʻia e pili ana i ka makahiki o ka makua a me ka mea nui ka hopena o kahi maʻi male 18. E ulu anaʻo Edwards syndrome i nā keiki he 0.7% wale nō inā he 45 mau makahiki o nā mākua. Hiki keʻikeʻia kēia hoʻololi chromosomal i waena o nā kamaliʻi i hāpaiʻia i kahi'ōpiopio.
Edwards Syndrome - mau hōʻailona
ʻO ka maʻi e noʻonoʻoʻia ana kahi kiʻi hoʻolālā kūikawā e hiki ai ke hoʻoholo pono i ka trisomy 18. He mau pūʻuluʻelua o ka hōʻailona me Edwards syndrome - ua hoʻonohonohoʻia nā hōʻailona i ka'ōpili o ka'ōpū a me nā kuhi o waho. ʻO ka hōʻike mua o kēia hōʻike:
- ka umbilical, ka hernia inguinal;
- nā pōʻino o ke kino ;
- ka noʻonoʻo o ka mīmū a me ka hoʻouluʻana i ka reflex;
- nā mea nui o Meckel ;
- ʻo ka reflux gastroesophageal;
- atresia o ka anus a me ka esophagus;
- ka nui o ka clitoris;
- lalo o ka hoʻopiʻiʻana o ka maʻi callosum, cerebellum;
- cryptorchidism ;
- kahi kūponoʻole o ka'ōpū;
- hypospadias;
- kekalua o na mea ino;
- aiʻole ka hoʻonāʻana o nā hihia o ka hihia;
- mea hoʻohenehene a me nā mea e like me ka liohoehoe;
- nā ovaries unformed;
- ke kukini uila;
- ka lāʻau o ka dystrophy;
- ke kaumaha o ke kino haʻahaʻa (e pili ana i 2 kg i ka hānauʻana).
Ma waho, he mea maʻalahi ke kuhikuhiʻana i ka maʻi Edwards - he kiʻi o nā pēpē me keʻano 18 e hōʻike ana i kahi o nā hōʻailona:
- ke poʻo liʻiliʻi kūponoʻole;
- nā helehelena hoʻopunipuni;
- pōkole a pōkole;
- nā'ōpala, nā pepeiao moe liʻiliʻi (hāmama);
- ka pukaʻole o nā lobes, kekahi manawa - tragus a me ke ala pepeiao;
- pōpō pōkole;
- i lalo o ka iwi āpau;
- ka waha liʻiliʻi, he manawa kūponoʻekolu e weheʻia i ka lipopō o luna āpau;
- Hoʻopiliʻia i ke alahaka nui o ka ihu;
- "Hoʻopiliʻana";
- nā membrane ma waena o nā manamana lima a me ko lākou fusion (nā lālā likeʻole);
- kiekie palate, kekahi manawa me kahi lima;
- ʻO ka leʻaleʻa pōkole me ka'āpana nui;
- nā helehelena a me nā pīpī ma nāʻaoʻao;
- Hemangiomas a me nā papalila ma kaʻili;
- ka poma o nā puʻu;
- nā strabismus;
- e puka ana i ka lae a me ka lae mua.
ʻO Edwards Syndrome - Kaʻike
ʻO ka maʻi genetic i hōʻikeʻia he kuhikuhi pololei no ka'ōpū. ʻO nā keiki me Edwards maʻi ka mea hikiʻole ke ola holoʻokoʻa, a laila e māmā loa ai ko lākou ola kino. No kēia kumu, he mea nui e wehewehe i keʻano 18 ma mua o ka hiki. No ka hoʻoholoʻana i kēia maʻi pilikino, ua hoʻomohalaʻia kekahi mau hoʻopiʻi hōʻike.
ʻIkepili no ka Edwards Syndrome
Aia kekahi mau kumu hana hōʻeha a me nā hoʻopiʻi no ke aʻoʻana i nā mea ola. ʻO ka lua o nā hoʻokolohua i manaʻoʻia he mea kūpono loa a hilinaʻiʻia, kōkua ia i ka hōʻoiaʻana i ka Edwards syndrome ma ka'ōpiopio i ka hoʻomakaʻana o ka uluʻana. ʻO ka meaʻonaʻole ka nānāʻana i ke koko o ka makuahine. ʻO nāʻano hōʻailona hōʻailona:
- Hoʻopiʻiʻo Chorionic biopsy. Hoʻopaʻaʻia ke aʻoʻana mai nā pule he 8. No ka hanaʻana i ke kahawaiʻana, e hukiʻia kekahi'āpana o ka'ōmole, no ka mea,ʻo ka mea i hoʻopiliʻia e like me ka mea hānai.
- Hoʻoponopono . I loko o ka hoʻokolokoloʻana, laweʻia kekahi'ōpena o ka wai amniotic. ʻO kēia kaʻina hana e hoʻoholo i ka Edwards syndrome mai ka hebedoma 14 o ke kaʻina hana.
- ʻO Cordocentesis. ʻImiʻia ka hōʻailona i kahi koko liʻiliʻi liʻiliʻi liʻiliʻi o ka hānai, no laila, hoʻohanaʻia kēiaʻano o ka hōʻailona i nā lā hopena, mai 20 mau pule.
ʻO ka maʻi o Edwards Syndrome ma ka Biochemistry
Mālamaʻia ka nānāʻana o Prenatal i ka lā mua mua o ka'ōpū. Pono ka makuahine ma hope e hāʻawi i ke koko i ka manawa 11 o ka 13 o ka pule wikiwiki no ka hoʻopiliʻana i nā lāʻau. Ma muli o nā hopena o ka hoʻoholoʻana i ke kiʻekiʻe o ka chodionic gonadotropin a me ka protein plasma A, ua heluʻia ka hopena o Edwards syndrome i loko o ka'ōpū. Inā he kiʻekiʻe, ua laweʻia ka wahine i ka'āpana kūpono no ka papa hou o ka noiʻi (invasive).
ʻO Edwards syndrome - nā hōʻailona e ka ultrasound
ʻO kēiaʻanoʻikeʻole he mea hoʻohanaʻoleʻia,ʻo ia hoʻi ma nā hihia i ka wā iʻikeʻoleʻia ai ka wahine hāpai i kaʻike mua. ʻO kaʻeha o Edward ma ke kahakila hiki keʻikeʻia i nā hua'ōlelo hope loa, i ka wā i kokoke e hoʻokumuʻia ke kumukū. Nā hōʻailona o keʻano o ka trisomy 18:
- nā pilikia malupule o ka pūʻulu maʻi a me ka genitourinary;
- nā anomalies o nā hale musculoskeletal;
- nā pilikino o nā iwi o ke poʻo a me nāʻiʻo maʻemaʻe o ke poʻo.
- Nā hōʻailona kūʻokoʻa o ka maʻi ma luna o ke kahakila:
- koala;
- ka lōʻihi o ke uluʻana o ka'ōpiopio;
- hoʻokahi keʻehi i kaʻupenaʻilima (ʻelua paha);
- he pānia i loko o ka lua o ka'ōpū;
- ʻikeʻoleʻia ka iwi o ka ihu.
ʻO Edwards Syndrome - ka mālamaʻana
ʻO keʻano o ka hoʻoholoʻiaʻana e nānāʻia ana e pili ana i ka hoʻohaʻahaʻaʻana i kāna mau hōʻailona a me ka hoʻoikaikaʻana i ke ola o ke keiki. ʻO ka maʻi o Cure Edward a me ka hoʻomohala i ke kūlana o ke keiki. Nā kōkua lapaʻau maʻamau e kōkua:
- e hoʻihoʻi i kaʻai o kaʻai me ke toresia o ka anus a iʻole ka'ōpū;
- ke hoʻonohonohoʻana i ka hānaiʻana ma o ka nānāʻana e pili ana i ka hikiʻole o ka mūmū a me ka'ānaiʻana i nā hoʻohālikelike;
- e hoʻoikaika i ka hana o ka'ōnaeʻa o ke heart;
- e hoʻomau i ka kahe o ka mimi.
ʻO kaʻoihana o Edwards i nā manawa he nui o nā keiki hou e koi ana i ka hoʻohanaʻana i nā hōʻailona anti-inflammatory, antibacterial, hormonal a me nā lāʻau ola'ē aʻe. I mea e pono ai ka maʻi o nā maʻi a pau i pili i ka manawa, e hoʻonāukiuki ai:
- ʻO Wilms tumor ;
- conjunctivitis;
- poniumona;
- otitis media;
- ka paepae pulmonary hypertension;
- popoʻi;
- nā maʻi maʻino-genital;
- mua;
- ke kaheʻie kiʻekiʻe a me nā mea'ē aʻe.
ʻO Edwards Syndrome - prognostic
ʻO ka hapa nui o nā embryos me ka anomaly genes i hōʻikeʻia i loko o ke kaheʻana no ka hōʻoleʻia e ke kino o kahi'ōpū haʻahaʻa. Ma hope o ka hānauʻana, hiki i ka wānana he mea hōʻeha. Ināʻikeʻia ka maʻi o Edwards, pehea ka nui o nā keiki e ola ana, e noʻonoʻo kākou i nā haʻawina:
- 60% -ʻaʻoleʻoi aku ma mua o 3 mahina;
- 7-10% - 1 makahiki;
- kokoke i 1% - a hiki i 10 mau makahiki.
I nā hanana kūikawā (ka hapalua a me ka mosaic trisomy 18), hiki i nā hui ke loaʻa ke oʻoʻana. ʻO ia ma nāʻano kūikawā, e holomua ka holomua o John Edwards syndrome. ʻO nā keiki makua a me kēia maʻi pilikino e mau ana no ka manawa mau loa. Ka laka i hiki iā lākou ke aʻoʻia:
- e hoʻokiʻekiʻe i kou poʻo;
- oluʻolu;
- ma ke kaʻawale ma laila;
- e hōʻoia i kahi'ōpili liʻiliʻi o nā kānaka.