I kaʻikeʻana i keʻano o ka maʻi - phenylketonuria, iʻikeʻia i ka manawa hou, pono e hoʻomaka koke i ka hoʻolāʻau keʻikeʻia. ʻO kaʻike mua a me ke kaʻina hana e hiki ai ke loaʻa nā hopena maikaʻi.
Phenylketonuria - he aha kēia maʻi?
ʻO Phenylketonuria, a iʻole Felling o ka maʻi, heʻano pilikino nui ia, i ho'ākāka muaʻia i ka makahiki 1934 e ka mea'enekema Norwegian Felling. A laila ua hanaʻo Felling i kekahi loiloi o nā keiki me ka haʻaleleʻana i ka manaʻo a hōʻikeʻia i loko o lākou kaʻikeʻana i ka hanana o phenylpyvate, ka hua o ka haʻihaʻiʻana o ka phenylalanine amino acid, e hele mai me kaʻai, ka mea iʻole e māhele i ka kino o nā maʻi. ʻO Phenylketonuria he maʻi e pili ana i ka maʻi o ka maʻi maʻamau i kahiʻano oʻoleʻa,ʻikeʻia kekahi o nā mea mua.
ʻO Phenylketonuria heʻano hoʻoilina
ʻO ka maʻi lele o ka chromosomal-genetic, ka hapanui, a laweʻia i nā keiki mai ko lākou mau mākua. ʻO ka mea hoʻomaʻamaʻa no ka hoʻomōhalaʻana o nā maʻi pilikino ka mea i loaʻa ma ka 12 chromosome. ʻO ia ke kuleana no ka hanaʻana i ka phenzylalanine-4-hydroxylase enzyme hepatic, a ma o ia ka hoʻohuliʻiaʻana o ka phenylalanine i kekahi mea'ē aʻe - tyrosine (ponoʻia no ke kino maʻamau e lawelawe ana).
Ua hoʻoholoʻia ua loaʻa kahi phenylketonuria e like me keʻano hoʻomaha. Ma kahi o 2% o nā kānaka e halihali ana i ke kino hemahema, akāʻaʻole lākou e loaʻa i ka phenylketonuria. Hoʻokumu ka hoʻomohala i ka manawa wale nō e hoʻokuʻu ai ka makuahine a me ka makua i ka moʻo i ke keiki, a hiki i kēia me kahi likelika he 25%. Inā he mea ola ka phenylketonuria e like me keʻano o ke kaheʻana, he heterozygous ka wahine, a hui likeʻia ke kāne no ka palekana maʻamau o ka moʻo, a laila, 50% ka mea e pono ai nā keiki e ola pono i ka phenylketonuria gene.
Nāʻano o ka phenylketonuria
Ma ka noʻonoʻo i ka mea hiki ke hoʻomohala phenylketonuria, i keʻano o ka maʻi, he pinepine nāʻano maʻi pilikino, i loaʻa ma kahi o 98% o nā hihia. ʻO ke koena o ka hihia - cofactor phenylketonuria, i hanaʻia e tetrahydrobiopterin defect due to a violation of its synthesis or restoration of the form active. Ke hana nei kēia mea i mea hana i nā kumuhana o kekahi mau enzymes, a me kaʻole,ʻaʻole hiki ke hōʻikeʻike i kā lākou hana.
Phenylketonuria - Nā kumu
ʻO ka maʻiʻeleʻele he mea hōʻailona ia, ma muli o ka hoʻololiʻana o ka pūpū e kumuʻole aiʻole nele paha i ka phenylalanine-4-hydroxylase, aia kahi hoʻonuiʻiaʻana i loko o nā'ōpala a me nā wai o ka physiological o phenylalanine, a me nā huahana o kona kīnāʻole. Hoʻohuliʻia kekahi hapa o ka phenylalanine keu i nā phenylketones, i hoʻokuʻuʻia i loko o ka mimi, kahi i hoʻopaʻaʻia ai ka inoa o ka maʻi.
ʻO ka haunaele o nā kaʻina hana metabolic e pili ana i ka lolo. Ma luna o kāna mau kinona, ua hoʻopukaʻia kahi hopenaʻino, ua hoʻopauʻia nā hana o ka momona momona, uaʻole ka hemoʻana o ke aʻalolo, a ua emi iho ka hoʻokumuʻana o nā neurotransmit. Pēlā ka hoʻomakaʻana o ka hoʻokōʻana i nāʻano hana pilikino o ka hoʻiʻana o ka naʻau i loko o ke keiki.
ʻO Phenylketonuria - hōʻailona
Ma ka hānauʻana, he kino ke ola o ke keiki me kēiaʻikeʻana, a ma hope o 2-6 mau mahina, loaʻa nāʻike mua. Hoʻomaka ka hōʻikeʻana o Phenylketonuria i ka wā e ulu ai ke kino o ka keiki i ka phenylalanine, e hele mai me ka waiū umauma a me nā mea hui pū no ka hānaiʻana. Loaʻa paha iʻole nā hōʻailona likeʻole:
- ka nui o ka hopohopo a hopohopo;
- ka leo uwēʻole;
- kaʻohuʻu dystonia ;
- ke hoʻomau pinepineʻana;
- nā hoʻomaha ;
- nā pilikia moe.
Eia kekahi,ʻo nā'ōpiopio maʻiʻoi aʻe ka māmā o kaʻili, ka lauoho a me nā maka ma mua o nā lālā maikaʻi o kaʻohana, i pili i ka uhakiʻana i ka melanin puaʻa i loko o ke kino. ʻO kekahi hōʻailona hōʻailona paha e hiki i nā kauka a me nā mākua hoʻolohe ke nānā aku heʻano "hoʻonani" ke ala o ka hoʻokuʻuʻiaʻana o phenylalanine i loko o ka mimi a me ka hou.
Hōʻikeʻia nā hōʻailonaʻike ma kahi kokoke iʻeono mau makahiki, ma hope o ka hoʻokomoʻiaʻana o kaʻaiʻai mua:
- ka hikiʻole ke nānā aku i nā poʻeʻokoʻa;
- ke aloha i nā mea a pau e hana ana;
- ka heleʻole o nā hiʻohiʻona, ka minoʻaka;
- ka nui o nā lima a pēlā aku.
ʻIkeʻia nō hoʻi he mau meaʻinoʻole:ʻo ke poʻo liʻiliʻi, he poʻo kiʻekiʻe kiʻekiʻe, he lag i ka ulu. Ma hope mai, hoʻomaka nā maʻi maʻi e hopu i ko lākou mau poʻo, lele, e noho i lalo, e ala i luna. ʻO kahi kūlana kūikawā ma ke kūlana noho e like me keʻano -ʻo ke "kaupale", a me nā lima e kulou mau ana ma nā kuʻekuʻe, a me nā wāwae ma nā kuli. I ka pihaʻana o nā makahiki heʻekolu, ināʻaʻole i hoʻomakaʻia ka maʻi, e ulu ana ka'ōmaʻa.
ʻO Phenylketonuria - Nānā
ʻO ka Phenylketonuria i nā keiki keʻike mauʻia i ka haukapila makuahine, hiki i ka hoʻomakaʻana i ka mālama i ka manawa a pale i ka uluʻana o nā hopena i hikiʻole ke hoʻopaʻiʻia. Ma 4-5 mau lā ma hope o ka hānauʻana, lawe nā pēpē i ke koko capillary ma ka'ōpū o ka'ōpū e hoʻoholo ai i nā maʻi maʻiʻeha, ma waena o lākou - phenylketonuria. Inā loaʻa kekahi wahi mai ka hōʻailona hānai i ka wā ma mua, ua hanaʻia ka hoʻoponopono ma ka polyclinic ma kahi e noho ai i nā lā 10 mua o ke ola.
Ma muli o kēlā me nā hopena kūikawā, aia nā hualoaʻa hewaʻole,ʻaʻole i hoʻokumuʻia ka hōʻailona ma hope o nā hopena o ka hoʻoponopono mua. No ka hōʻoiaʻana i nāʻano pilikino o kēia manawa, ua hoʻounaʻia kekahi mau mea'ē aʻe, a penei:
- ke aʻoʻana no kaʻike o phenylpyvate;
- ka hoʻohālikelikeʻana o ka phenylalanine a me ka tyrosine ma ka plasma;
- ka paʻa o ka hana enzyme hepiciki;
- ka poni pono'ī a me ka hoʻohālikelike i ka mana o ka lolo.
Hiki keʻikeʻia kahi maʻiʻeha e alakaʻiʻia ai i ka uluʻana o nā maʻi maʻi i loko o ka'ōpiopio i ka manawa o kaʻikeʻana o ka prenatal. No ka hanaʻana i kēia, ua kohoʻia nā'ōpena o nā pūnaewele mai ka wilus chorion a iʻole ka wai amniotic, a laila hanaʻia ka hoʻopili DNA. Ke manaʻoʻia nei e like me ka hoʻonaʻauaoʻana i loko o nāʻohana me ka nui o ka pōʻino o ka maʻi,ʻo ia hoʻi, inā he keiki i ka phenylketonuria.
Phenylketonuria - mālama
Keʻikeʻia ka phenylketonuria i loko o nā keiki hou,ʻo nā kauka o ia mau mea'ē aʻe e like me geneticist, pediatrician, neurologist, meaʻai lāʻau mālama pono i ka poʻe mai. ʻO ka poʻeʻike, phenylketonuria - i keʻano o kēia maʻi, e maopopo ana ke kumu o ka hoʻomaʻamaʻaʻiaʻana o ka hahaiʻana i kaʻai me kaʻaʻaʻoleʻana o phenylalanine. Eia kekahi,ʻo ka lāʻau lapaʻau, ka massage, physiotherapy, nāʻike a me nāʻano pilikino no ka pilikanaka o ke keiki, hoʻomākaukau no ka aʻoʻana.
Phenylketonuria - meaʻai
I ka huliʻana i ka "phenylketonuria", ua hoʻonohonoho kokeʻia kahi meaʻai no ke keiki. Mai kaʻai, hiki ke hoʻokaʻawaleʻia nā meaʻai i loaʻa i ka protein (kaʻiʻo, iʻa, nā hua laʻau, nā lemu, nā hua a me nā mea'ē aʻe). ʻO ka pono o nā proteins i ukuʻia no nā hui meaʻai kūikawā a me nā huahana'ē aʻe me berlofen - semisynthetic protein hydrolyzate, me keʻanoʻole o phenylalanine (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Lawe nā kānaka maʻi i ka berena-ʻole, pasta, ka palaoa, nā moho, a pēlā aku. Hoʻomaʻiʻia ka umauma ma nā palenaʻole.
ʻO ka pili pono i kaʻai me ka nānā mauʻana i nā mea o ka phenylalanine i loko o ke koko i nā makahiki he 14-15 mua i ke ola e pale i ka uluʻana o nā meaʻino. A laila ua hoʻonuiʻia kaʻai, akā ua'ōlelo nui nā poʻe loea i ka mālamaʻana i ka meaʻai. ʻAʻole mālamaʻia ka'āpana hana o phenylketonuria e kaʻai, akā ua hoʻoponoponoʻia wale nō ma o ka hoʻoponoponoʻana i nāʻano tetrahydrobiopterin.
ʻO Phenylketonuria - nā lāʻau lapaʻau no ka mālamaʻana
ʻO ka hānaiʻana o Phenylketonuria i nā keiki e hoʻolako ana i ka laweʻana o kekahi mau lāʻau lapaʻau, e like me:
- nootropics ( Piracetam , Cerebrolysin);
- nā huaʻaola o ka hui B;
- nā hale kiʻi koleke;
- nā lāʻau lapaʻau no ka hoʻomaikaʻiʻana i ka mīkini kino (ATP, Riboxin );
- nā lāʻau lapaʻau e hoʻoikaika i ka microcirculation (Trental, Pentoxifylline).
ʻO Phenylketonuria - hōʻailona no ke ola a me nā maʻi
ʻO nā mākua iʻike mua i keʻano o ka maʻi genetic - phenylketonuria, i kēia manawa i hāʻawiʻia i ka manawa kūpono e ulu ai i kahi keiki olakino, inā e hahaiʻoe i nā kauka lāʻau hōʻailona. Ke loaʻaʻole ka lawelawe kūpono, loaʻa ka hōʻinoʻiaʻana o ka phenylketonuria prognoosis: hiki i nā maʻi ke ola i kahi 30 mau makahiki me ka nui o nā manaʻo noʻonoʻo a me nā maʻiʻoihana lōʻihi.